Penduduk Tibet di sebuah kuil di Prefektur Otonomi Tibet Gannan. (Credit: iStockphoto)
15 mei 2010 – para peneliti telah lama bertanya-tanya mengapa masyarakat dataran tinggi tibet dapat hidup pada wilayah demikian tinggi yang dapat menyebabkan sebagian manusia biasa mengalami sakit yang mematikan – dan sebuah studi terbaru menjawab misteri ini, sebagian, dengan menunjukkan kalau selama ribuan tahun seleksi alam, penduduk keras asia selatan tengah tersebut meng-evolusikan 10 gen pemproses oksigen unik yang membantu mereka hidup di dataran tinggi.
Dalam sebuah studi yang diterbitkan tanggal 13 mei di Science Express, para peneliti dari University of Utah School of Medicine dan Qinghai University Medical School di China melaporkan kalau ribuan tahun lalu, penduduk dataran tinggi tibet mulai secara genetik beradaptasi untuk mencegah polisitemia (sebuah proses dimana tubuh menghasilkan terlalu banyak sel darah merah sebagai respon berkurangnya oksigen), dan juga gangguan kesehatan lainnya seperti mengerutnya paru-paru dan otak (edema) dan hipertensi pada saluran paru-paru membawa pada kegagalan pernapasan seketika. Bahkan pada ketinggian 4200 meter di atas permukaan laut atau lebih tinggi, dimana atmosfer memuat jauh lebih sedikit oksigen daripada di permukaan laut, sebagian besar penduduk Tibet tidak memproduksi sel darah merah berlebihan dan tidak mengalami komplikasi paru-paru atau otak. Para peneliti Utah dan China menemukan bukti kalau ini mungkin terkait dengan setidaknya 10 gen, dua diantaranya gen spesifik yang sangat terkait erat dengan hemoglobin, sebuah molekul yang mentransport oksigen dalam darah.
Komplikasi paru-paru dan otak pada ketinggian mengancam dan bahkan membunuh para pendaki gunung yang mendaki puncak-puncak tertinggi di dunia. Mereka yang hidup di elevasi yang lebih tinggi secara signifikan daripada dimana mereka biasanya hidup dan bekerja juga dapat diserang kondisi ini. Adaptasi untuk hidup di ketinggian telah terjadi pada manusia lebih dari sekali, seperti pada masyarakat asli pegunungan andes di amerika selatan dan masyarakat asli dataran tinggi pegunungan ethiopia di Afrika. Namun penduduk tibet telah meng-evolusikan gen-gen yang tidak dikembangkan oleh masyarakat dataran tinggi lainnya yang hidup di ketinggian yang sama, menurut Lynn B. Jorde, Ph.D., profesor dan ketua genetika manusia di U of U School of Medicine dan seorang pengarang senior studi ini. “Untuk pertama kalinya, kita mempunyai gen yang membantu menjelaskan adaptasi tersebut,” kata Jorde.
Studi ini dilakukan setelah Josef T. Prchal, M.D., seorang hematologis dan profesor kedokteran dalam, mendekati Jorde untuk melakukan analisa genetik terkait penelitiannya mengenai polisitemia. “Apa yang unik pada masyarakat tibet adalah mereka tidak memiliki sel darah merah yang jumlahnya berlebih,” kata Prchal, juga seorang pengarang senior pada studi ini yang telah melakukan penelitian di Tibet. “Bila kita dapat memahami ini, kita dapat mengembangkan terapi untuk penyakit manusia.”
Permintaan Prchal membuat Tatum S. Simonson, seorang mahasiswa doktoral di lab Jorde dan pengarang utama studi ini, pergi ke Tibet untuk mengumpulkan DNA dari masyarakat yang tinggal di sana. Bekerja dengan Ge Re-li, M.D., Ph.D., direktur Research Center for High Altitude Medicine di Qinhai University Medical School di Xining, China, Simonson mengambil contoh darah dari 75 orang yang hidup di sebuah desa 4486 meter di atas permukaan laut. Setelah membuang sebagian sampel karena kekerabatan dan faktor lainnya, ia mempersempit seleksi sampel darah menjadi 31 – cukup besar untuk validitas statistik. Sampel-sampel ini dianalisa pada 1 juta mutasi genetik atau polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs).
Tim peneliti U of U kemudian membuat sebuah daftar berisi 247 kandidat gen terkait dnegan pemprosesan oksigen atau tampilan fisiologis lainnya yang potensial berasosiasi dengan kemampuan penduduk Tibet hidup di elevasi tinggi.
Dua peneliti pasca doktoral di Lab Jorde, Chad D. Huff, Ph.D., dan David J. Witherspoon. Ph.D., serta Simonson melakukan analisa komputer untuk membandingkan varian DNA pada sampel darah penduduk desa dengan penduduk yang hidup di daerah tetangga dengan elevasi yang lebih rendah. Ini membantu menemukan gen pada masyarakat Tibet yang tidak ditemukan di populasi berdekatan. Dari analisis ini para peneliti mempersempit gen kandidat menjadi 10, termasuk dua gen yang sangat berkaitan dengan hemoglobin.
Walau masih banyak yang harus dikerjakan, dan mungkin ada alasan fisiologis lain untuk kemampuan penduduk tibet hidup di elevasi lebih tinggi, para peneliti percaya ke 10 gen tersebut memungkinkan penduduk tibet untuk meng evolusikan metabolisme yang lebih efisien dan tidak memproduksi sel darah merah berlebihan dalam merespon udara yang lebih tipis. Penduduk tibet juga menunjukkan tingkat nitrik oksida yang lebih tinggi, sebuah molekul yang dapat membantu mendapatkan oksigen lebih banyak di jaringan dan mencegah polisitemia.
“Ini dapat membantu mengurangi pembuatan sel darah merah,” kata Jorde.
Pemahaman yang detil mengenai perubahan ini dapat membawa pada terapi bertujuan untuk penyakit manusia yang umum, termasuk hipertensi pulmoner dan edema paru dan otak, yang mempengaruhi manusia di mana saja.
Memperoleh izin melakukan penelitian di Tibet sulit, dan para peneliti U of U mengatakan tanpa bantuan dari Re-Li, pengarang senior studi ini, proyek ini tidak mungkin terlaksana.
Referensi
Genetic Evidence for High-Altitude Adaptation in Tibet Tatum S. Simonson, Yingzhong Yang, Chad D. Huff, Haixia Yun, Ga Qin, David J. Witherspoon, Zhenzhong Bai, Felipe R. Lorenzo, Jinchuan Xing, Lynn B. Jorde, Josef T. Prchal, and RiLi Ge. Genetic Evidence for High-Altitude Adaptation in Tibet. Science, 13 May 2010 DOI: 10.1126/science.1189406
15 mei 2010 – para peneliti telah lama bertanya-tanya mengapa masyarakat dataran tinggi tibet dapat hidup pada wilayah demikian tinggi yang dapat menyebabkan sebagian manusia biasa mengalami sakit yang mematikan – dan sebuah studi terbaru menjawab misteri ini, sebagian, dengan menunjukkan kalau selama ribuan tahun seleksi alam, penduduk keras asia selatan tengah tersebut meng-evolusikan 10 gen pemproses oksigen unik yang membantu mereka hidup di dataran tinggi.
Dalam sebuah studi yang diterbitkan tanggal 13 mei di Science Express, para peneliti dari University of Utah School of Medicine dan Qinghai University Medical School di China melaporkan kalau ribuan tahun lalu, penduduk dataran tinggi tibet mulai secara genetik beradaptasi untuk mencegah polisitemia (sebuah proses dimana tubuh menghasilkan terlalu banyak sel darah merah sebagai respon berkurangnya oksigen), dan juga gangguan kesehatan lainnya seperti mengerutnya paru-paru dan otak (edema) dan hipertensi pada saluran paru-paru membawa pada kegagalan pernapasan seketika. Bahkan pada ketinggian 4200 meter di atas permukaan laut atau lebih tinggi, dimana atmosfer memuat jauh lebih sedikit oksigen daripada di permukaan laut, sebagian besar penduduk Tibet tidak memproduksi sel darah merah berlebihan dan tidak mengalami komplikasi paru-paru atau otak. Para peneliti Utah dan China menemukan bukti kalau ini mungkin terkait dengan setidaknya 10 gen, dua diantaranya gen spesifik yang sangat terkait erat dengan hemoglobin, sebuah molekul yang mentransport oksigen dalam darah.
Komplikasi paru-paru dan otak pada ketinggian mengancam dan bahkan membunuh para pendaki gunung yang mendaki puncak-puncak tertinggi di dunia. Mereka yang hidup di elevasi yang lebih tinggi secara signifikan daripada dimana mereka biasanya hidup dan bekerja juga dapat diserang kondisi ini. Adaptasi untuk hidup di ketinggian telah terjadi pada manusia lebih dari sekali, seperti pada masyarakat asli pegunungan andes di amerika selatan dan masyarakat asli dataran tinggi pegunungan ethiopia di Afrika. Namun penduduk tibet telah meng-evolusikan gen-gen yang tidak dikembangkan oleh masyarakat dataran tinggi lainnya yang hidup di ketinggian yang sama, menurut Lynn B. Jorde, Ph.D., profesor dan ketua genetika manusia di U of U School of Medicine dan seorang pengarang senior studi ini. “Untuk pertama kalinya, kita mempunyai gen yang membantu menjelaskan adaptasi tersebut,” kata Jorde.
Studi ini dilakukan setelah Josef T. Prchal, M.D., seorang hematologis dan profesor kedokteran dalam, mendekati Jorde untuk melakukan analisa genetik terkait penelitiannya mengenai polisitemia. “Apa yang unik pada masyarakat tibet adalah mereka tidak memiliki sel darah merah yang jumlahnya berlebih,” kata Prchal, juga seorang pengarang senior pada studi ini yang telah melakukan penelitian di Tibet. “Bila kita dapat memahami ini, kita dapat mengembangkan terapi untuk penyakit manusia.”
Permintaan Prchal membuat Tatum S. Simonson, seorang mahasiswa doktoral di lab Jorde dan pengarang utama studi ini, pergi ke Tibet untuk mengumpulkan DNA dari masyarakat yang tinggal di sana. Bekerja dengan Ge Re-li, M.D., Ph.D., direktur Research Center for High Altitude Medicine di Qinhai University Medical School di Xining, China, Simonson mengambil contoh darah dari 75 orang yang hidup di sebuah desa 4486 meter di atas permukaan laut. Setelah membuang sebagian sampel karena kekerabatan dan faktor lainnya, ia mempersempit seleksi sampel darah menjadi 31 – cukup besar untuk validitas statistik. Sampel-sampel ini dianalisa pada 1 juta mutasi genetik atau polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs).
Tim peneliti U of U kemudian membuat sebuah daftar berisi 247 kandidat gen terkait dnegan pemprosesan oksigen atau tampilan fisiologis lainnya yang potensial berasosiasi dengan kemampuan penduduk Tibet hidup di elevasi tinggi.
Dua peneliti pasca doktoral di Lab Jorde, Chad D. Huff, Ph.D., dan David J. Witherspoon. Ph.D., serta Simonson melakukan analisa komputer untuk membandingkan varian DNA pada sampel darah penduduk desa dengan penduduk yang hidup di daerah tetangga dengan elevasi yang lebih rendah. Ini membantu menemukan gen pada masyarakat Tibet yang tidak ditemukan di populasi berdekatan. Dari analisis ini para peneliti mempersempit gen kandidat menjadi 10, termasuk dua gen yang sangat berkaitan dengan hemoglobin.
Walau masih banyak yang harus dikerjakan, dan mungkin ada alasan fisiologis lain untuk kemampuan penduduk tibet hidup di elevasi lebih tinggi, para peneliti percaya ke 10 gen tersebut memungkinkan penduduk tibet untuk meng evolusikan metabolisme yang lebih efisien dan tidak memproduksi sel darah merah berlebihan dalam merespon udara yang lebih tipis. Penduduk tibet juga menunjukkan tingkat nitrik oksida yang lebih tinggi, sebuah molekul yang dapat membantu mendapatkan oksigen lebih banyak di jaringan dan mencegah polisitemia.
“Ini dapat membantu mengurangi pembuatan sel darah merah,” kata Jorde.
Pemahaman yang detil mengenai perubahan ini dapat membawa pada terapi bertujuan untuk penyakit manusia yang umum, termasuk hipertensi pulmoner dan edema paru dan otak, yang mempengaruhi manusia di mana saja.
Memperoleh izin melakukan penelitian di Tibet sulit, dan para peneliti U of U mengatakan tanpa bantuan dari Re-Li, pengarang senior studi ini, proyek ini tidak mungkin terlaksana.
Referensi
Genetic Evidence for High-Altitude Adaptation in Tibet Tatum S. Simonson, Yingzhong Yang, Chad D. Huff, Haixia Yun, Ga Qin, David J. Witherspoon, Zhenzhong Bai, Felipe R. Lorenzo, Jinchuan Xing, Lynn B. Jorde, Josef T. Prchal, and RiLi Ge. Genetic Evidence for High-Altitude Adaptation in Tibet. Science, 13 May 2010 DOI: 10.1126/science.1189406
Selamat mencoba , semoga bermanfaat dan berguna untuk anda..copy paste di bolehkan, asal tidak menjelek2kan artikel ini yang telah dibuat.Terima kasih telah berkunjung di Ihsan_blogs ..
created by IHSAN.
Baca Juga Yang Lainnya Tentang :
